logo

Hakkımızda

Ailevi Hiperkolesterolemi Derneği, ailevi hiperkolesterolemi konusunda toplumsal farkındalığı artırmak, hastaları ve ailelerini desteklemek, erken tanıyı güçlendirmek ve sağlık profesyonelleriyle iş birliği içinde daha etkili bir bakım ağı oluşturmak amacıyla çalışmalar yürütür. Derneğimiz 24.05.2016 tarihinde kurulmuştur. Dernek tüzüğünde; toplumu bilgilendirme, hasta ve yakınlarına destek olma, eğitim ve yayın faaliyetleri yürütme, hak savunuculuğu yapma, ulusal ve uluslararası iş birlikleri geliştirme ve yaşam kalitesini artırmaya yönelik çalışmalar temel amaçlar arasında yer almaktadır.

Klinik özet

Ailevi Hiperkolesterolemi, doğumdan itibaren yüksek LDL-kolesterol düzeyleri ile seyreden, en sık otozomal dominant geçişli kalıtsal bir lipoprotein metabolizması bozukluğudur. Erken aterosklerotik kardiyovasküler hastalıkla güçlü şekilde ilişkilidir ve toplumda ciddi ölçüde eksik tanınmaktadır. Birinci derece akrabalarda geçiş riski yaklaşık %50’dir.

Klinik olarak ne zaman şüphelenilmeli?

AH aşağıdaki durumlarda güçlü biçimde düşünülmelidir:

  • Erişkinde total kolesterol >7.5 mmol/L ya da LDL-kolesterol belirgin yüksekliği
  • 30 yaş altı bireylerde total kolesterol >7.5 mmol/L, 30 yaş ve üzerindekilerde >9.0 mmol/L
  • Kişisel veya ailede prematür koroner kalp hastalığı öyküsü
  • Tendon ksantomları
  • Çocuk veya ergenlerde persistan yüksek LDL-kolesterol
  • Ailede çok sayıda hiperkolesterolemi olgusu
Tanı kriterleri

1) Simon Broome kriterleri
Erişkinde total kolesterol ≥290 mg/dL veya LDL-kolesterol ≥190 mg/dL; çocukta total kolesterol ≥260 mg/dL veya LDL-kolesterol ≥155 mg/dL olması gerekir. Buna ek olarak:

  • Kesin AH: patojenik mutasyon saptanması veya tendon ksantomu varlığı
  • Olası AH: ailede erken miyokard infarktüsü öyküsü ya da ailede belirgin hiperkolesterolemi öyküsü

2) Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) skoru
Türkiye'de esas kullandığımız kriterdir.
DLCN; aile öyküsü, kişisel prematür KVH öyküsü, fizik muayene bulguları, LDL-kolesterol düzeyi ve DNA analizini puanlar.

Sınıflama şöyledir:

  • ≥8 puan: kesin AH
  • 6–7 puan: olası/yüksek olasılıklı AH
  • 3–5 puan: mümkün AH
LDL-kolesterol puanlamasında 190–249 mg/dL için 3 puan, 250–329 mg/dL için 5 puan, ≥330 mg/dL için 8 puan verilir. Tendon ksantomu 6 puan, fonksiyonel LDLR mutasyonu 8 puandır.
Ne zaman genetik test / uzman sevki düşünülmeli?
NICE önerilerine göre, Simon Broome ile olası veya kesin AH saptanan ya da DLCN skoru 5’in üzerinde olan kişiler FH konusunda deneyimli merkeze yönlendirilmeli ve uygun hastalarda DNA testi planlanmalıdır. Tanıyı doğrulamak için LDL-kolesterol en az iki kez ölçülmelidir. Değerlendirmede en az üç kuşaklık pedigri çıkarılması önerilir. Tanı için genetik şart değildir.
Homozigot AH açısından alarm bulguları
Aşağıdaki durumlarda homozigot AH düşünülmelidir:
  • Çocuk veya gençte LDL-kolesterol >400 mg/dL
  • Çocukluk çağında ksantomlar
  • Çok erken yaşta aterosklerotik hastalık bulguları
Bu olguların uzman merkeze hızla yönlendirilmesi gerekir.
Temel yönetim ilkeleri
AH tanısı alan erişkinlerde lipid düşürücü tedavinin yaşam boyu olduğu açıkça anlatılmalıdır. NICE rehberi, erişkinlerde başlangıç tedavisi olarak yüksek yoğunluklu statin verilmesini ve bazal LDL-kolesterol düzeyine göre en az %50 düşüş hedeflenmesini önermektedir. Aile taraması, tedavinin ayrılmaz parçasıdır.

Kalp damar hastalığı varsa LDL < 55 mg/dL , Kalp damar hastalığı yoksa LDL > < 70 mg/dL altına düşürülmesi hedeflenmelidir.
Hekimlere çağrı metni
Ailevi Hiperkolesterolemi, poliklinikte gözden kaçması kolay; ancak doğru zamanda fark edildiğinde onlarca yıllık yaşam kazanımı sağlayabilecek bir hastalıktır. Özellikle LDL-kolesterolü belirgin yüksek, ailede prematür KAH öyküsü bulunan ve çoklu aile bireylerinde hiperlipidemi saptanan hastalarda AH mutlaka akılda tutulmalıdır. Sistematik aile taraması, erken tedavi ve uzman merkez iş birliği, yükü azaltmanın en etkili yoludur.