Ailevi Hiperkolesterolemi
Ailevi Hiperkolesterolemi nedir?
Ailevi Hiperkolesterolemi (AH), kandaki LDL-kolesterolün yani “kötü kolesterolün” doğuştan yüksek olmasına yol açan kalıtsal bir hastalıktır. Genellikle ailesel geçiş gösterir ve çoğu olguda anne ya da babadan birinden geçer. Bu nedenle AH olan bir kişinin çocukları, kardeşleri ve birinci derece yakınlarında hastalık görülme riski yüksektir. Hastalık doğumdan itibaren vardır; yalnızca erişkin yaşta ortaya çıkmaz.
AH toplumda sanılandan daha sık görülür. Heterozigot AH’nin yaklaşık görülme sıklığı 1/250 ile 1/500 arasındadır. Buna karşın pek çok kişi tanı almadan yaşamını sürdürür. Erken tanı konulduğunda kalp-damar hastalığı riski belirgin biçimde azaltılabilir.
Kimlerde Ailevi Hiperkolesterolemi düşünülmelidir?
Şu durumlarda Ailevi Hiperkolesterolemi olasılığı mutlaka akla gelmelidir:
- Erişkinlerde LDL-kolesterolün çok yüksek olması, özellikle 190 mg/dL ve üzeri değerler
- Çocuk ve ergenlerde açıklanamayan yüksek LDL-kolesterol, özellikle 155–160 mg/dL ve üzeri düzeyler
- Ailede genç yaşta kalp krizi, stent, bypass ya da ani kalp ölümü öyküsü bulunması
- Aile bireylerinde yüksek kolesterol öyküsü olması
- Tendonlarda sarımsı yağ birikimleri (ksantom), göz çevresinde yağ birikimi ya da genç yaşta kornea çevresinde beyaz halka görülmesi
Tanı nasıl konur?
AH tanısı yalnızca tek bir kolesterol sonucuna bakılarak konmaz. Tanıda; LDL-kolesterol düzeyi, aile öyküsü, erken yaşta kalp-damar hastalığı varlığı, fizik muayene bulguları ve gerektiğinde genetik test birlikte değerlendirilir. Uluslararası uygulamada en sık Simon Broome ve Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) ölçütleri kullanılır. İkincil nedenlerin, yani kolesterol yüksekliğini açıklayabilecek başka hastalıkların da dışlanması gerekir.
Tehlikeleri nelerdir?
Ailevi Hiperkolesterolemi tedavi edilmezse, damar duvarında erken yaşta kolesterol birikimine yol açar. Bu durum ateroskleroz gelişimini hızlandırır ve kalp krizi, koroner arter hastalığı, inme ve diğer damar hastalıkları riskini artırır. NICE rehberine göre heterozigot AH’de yükselmiş kolesterol, erkeklerde 50 yaşına kadar koroner kalp hastalığı riskini yüzde 50’nin üzerine, kadınlarda ise 60 yaşına kadar en az yüzde 30 düzeyine çıkarabilir. Daha nadir ama çok daha ağır olan homozigot formda ise hastalık çocukluk çağında belirti verebilir ve çok erken yaşta ciddi kalp-damar hastalığına neden olabilir.
Neden aile taraması önemlidir?
AH aile içinde geçiş gösterdiği için bir kişide tanı konduğunda sadece o kişi değil, ailesi de değerlendirilmelidir. Birinci derece akrabalarda risk yaklaşık yüzde 50’dir. Bu nedenle “kademeli aile taraması” çok önemlidir. Genetik tanı konmuş bir hastanın birinci ve ikinci derece, mümkünse üçüncü derece akrabalarının da değerlendirilmesi önerilir.
Mesajımız
Ailevi Hiperkolesterolemi erken fark edildiğinde kontrol altına alınabilen; geç kalındığında ise ciddi sonuçlara yol açabilen bir hastalıktır. Ailenizde genç yaşta kalp hastalığı veya yüksek kolesterol öyküsü varsa, bir kardiyoloji ya da lipid bozuklukları konusunda deneyimli hekime başvurmanız önemlidir.
