Cevap: Panik olmamak lazım ama düzenli takip çok önemlidir. Bu yaşta da gerekiyorsa ilaç kullanılabilir. Düzenli kolesterol takibi, sağlıklı beslenme alışkanlığı ve aile taraması yapılması gerekiyor. Büyümeyi bozacak ağır diyet yapılmamalıdır. İlaç gerekip gerekmediğine çocuğunuzun LDL düzeyi, aile öyküsü ve uzman doktorun değerlendirmesiyle karar verilir. Bunun için ilk olarak derhal bir pediatrik metabolizma uzmanına başvurunuz.

Cevap: Evet, bazı hastalarda bu kombinasyon düşünülebilir. Çünkü evinacumab ve lomitapide farklı mekanizmalarla çalışır. Evinacumab ANGPTL3 yolunu hedefler; lomitapide ise karaciğerde yağ taşıyıcı parçacıkların üretimini azaltır. Bu nedenle birlikte kullanıldığında ek LDL düşüşü sağlayabilir. Bu kombinasyon mutlaka deneyimli bir lipid merkezi tarafından planlanmalıdır.

Cevap: Büyük olasılıkla ek fayda sınırlı olur. Çünkü evinacumab da zodasiran da aynı yolu, yani ANGPTL3 yolunu hedefler. Yöntemleri farklıdır ama hedefleri benzerdir. Bu nedenle çok güçlü bir sinerji beklemek doğru olmaz. Ayrıca zodasiran hâlen araştırma aşamasındadır ve evinacumab ile birlikte kullanımı standart tedavi değildir. LDL hedefe ulaşılamıyorsa farklı yoldan çalışan tedaviler, örneğin lomitapide, aferez veya diğer seçeneklerle kombinasyon değerlendirilmelidir.

Cevap: Öncelikle tanı netleştirilmelidir: çocuklar heterozigot mu, homozigot mu; LDL değerleri kaç; genetik test sonucu var mı; kalp-damar etkilenmesi başlamış mı? Karaciğer nakli HoFH’de bazı ileri hastalarda düşünülebilir ama ilk seçenek değildir. Önce ilaçlar, kombinasyon tedavileri, aferez ve yeni tedavi seçenekleri değerlendirilmelidir. Nakil kararı çocuk lipid/metabolizma, çocuk kardiyoloji ve karaciğer nakil ekibinin birlikte değerlendirmesiyle verilmelidir. İkinci görüş alınması çok uygundur.

Cevap: Karaciğer nakli LDL’yi ciddi şekilde düşürebilir ve bazı HoFH hastalarında aferez ihtiyacını azaltabilir veya ortadan kaldırabilir. Ancak “kesin kurtuluş” demek doğru değildir. Nakil büyük bir ameliyattır; ömür boyu bağışıklık baskılayıcı ilaç kullanımı, enfeksiyon riski ve yakın takip gerektirir. Ayrıca daha önce oluşmuş damar hastalığını bir anda yok etmez. Sizin gibi bypass öyküsü olan hastalarda karar; lipid merkezi, kardiyoloji, kalp damar cerrahisi ve karaciğer nakil ekibi tarafından birlikte verilmelidir.

Cevap: HoFH için en çok konuşulan yeni tedavilerden biri evinacumabdır. Bu ilaç ANGPTL3 adlı proteini hedefler ve LDL reseptörü az çalışan ya da hiç çalışmayan hastalarda da etkili olabilir. Hap değildir; damar yoluyla, genellikle ayda bir defa 1 saatlik bir serum şeklinde uygulanır. Uygunluk, hekimin değerlendirmesi ve erişim koşullarına göre belirlenir. HoFH tedavi kılavuzlarında evinacumab aferez tedavisi ile birlikte veya aferez olmadan LDL hedefine ulaşamayan tüm hastalarda önerilmektedir.

Cevap: LDL’nin 600 olması, aort kapağı ameliyatı ve eklemlerde büyük ksantomların bulunması hastalığın ağır seyrettiğini gösterir. Aferez sizin için çok önemli bir tedavi gibi görünüyor; ancak tek başına yetmeyebilir. Afereze ek olarak evinacumab, lomitapide gibi ileri tedaviler açısından değerlendirilmeniz gerekir. Eklemdeki yağ bezeleri LDL yüksek kaldıkça büyüyebilir veya aldırılsa bile tekrar çıkabilir. Bu nedenle asıl hedef LDL’yi daha güçlü düşürmektir. Mutlaka deneyimli bir HoFH/lipid merkezi tarafından izlenmelisiniz. Etkin tedavi ile bu bezeler (ksantomlar) 1-2 yıl içinde kaybolmaktadırlar. Afereze de haftada en az 1 kez girilmesi gerekmektedir.

Cevap: Hamilelik mümkün olabilir ama mutlaka planlı olmalıdır. Gebe kalmadan önce kardiyoloji/lipid uzmanı, kadın-doğum ve aferez ekibi birlikte değerlendirme yapmalıdır. Bazı kolesterol ilaçları gebelikte kesilir; bu nedenle ilaçlar doktor kontrolünde düzenlenmelidir. Aferez gebelikte önemli ve güvenli seçenektir. Gebelikte kolesterol doğal olarak yükselebileceği için aferez sıklığının artırılması gerekebilir. Kendi kendinize ilaç kesip gebe kalmamalısınız. Gebelik öncesi mutlaka kalp damar ve aort kapağının durumu kontrol edilmelidir.

Cevap: Evet, bazı ilaçların Türkiye’ye gelme ihtimali vardır; ancak kesin tarih vermek mümkün değildir. Bir ilacın yaygın kullanılabilmesi için ruhsat, geri ödeme, fiyatlandırma ve temin süreçlerinin tamamlanması gerekir. Bazı ilaçlar hasta bazında yurt dışı ilaç temini yoluyla değerlendirilmektedir. Bunun için hekimin uygun görmesi, rapor düzenlemesi ve resmi başvuru sürecinin yürütülmesi gerekir. İkinci bir seçenekte ülkede olmayan ilaçlara ulaşım için klinik araştırmalara gönüllü olarak katılmaktadır.

Cevap: Bu deneyim çok kıymetli. Aferez gerçekten zor, zaman alıcı ve yorucu bir tedavi olabilir; ancak birçok HoFH hastası için hayat koruyucudur. İşlem sırasında kitap okumak, bir şeyler izlemek, müzik dinlemek, tedavi gününü planlamak ve damar yolunu korumak süreci kolaylaştırabilir. En önemli mesaj: Tedaviyi aksatmamak, karamsar olmamak ve yeni tedavi seçenekleri için hekimlerle iş birliği içinde kalmaktır.

Cevap: Yeni ilaçların yaygınlaşmasını hepimiz istiyoruz; ancak kesin zaman vermek mümkün değildir. Bir ilacın yaygın kullanılabilmesi için ruhsat, geri ödeme, fiyatlandırma ve temin süreçlerinin tamamlanması gerekir. Bazı ilaçlar önce sınırlı merkezlerde veya yurt dışı ilaç teminiyle hasta bazında gündeme gelebilir. En doğru adım, takip eden hekime “Ben bu yeni tedavilere uygun muyum, başvuru yapılabilir mi?” diye sormaktır. Gerekirse yeni etkin ilaçlara ulaşım için klinik araştırmalara gönüllü olarak katılmak önemli bir çözüm olabilir.

Cevap: Açık kalp ameliyatı geçirmek karaciğer nakline kesin engel değildir; ancak ameliyat riskini artırabilir. Çünkü karaciğer nakli büyük bir ameliyattır ve kalbin bu ameliyatı kaldırıp kaldıramayacağı çok iyi değerlendirilmelidir. Nakil öncesi koroner damarlar, bypass damarları, kalp kapakları, kalp kası gücü ve ritim durumu ayrıntılı incelenmelidir. Karar tek başına değil; kardiyoloji, kalp damar cerrahisi, anestezi, karaciğer nakil ekibi ve lipid uzmanlarının ortak değerlendirmesiyle verilmelidir. Tabi ki etkin ilaçlar Nakilden önce değerlendirilmelidir.

Cevap: PCSK9 tedavisinden fayda görmemek HoFH’de görülebilir. Çünkü bu ilaçlar büyük ölçüde LDL reseptörlerinin çalışmasına bağlıdır. LDL reseptörleri çok az çalışıyorsa veya hiç çalışmıyorsa PCSK9 ilaçları beklenen düşüşü yapmayabilir. Bu, tedavinin bittiği anlamına gelmez. PCSK9’dan yanıt alınmadıysa evinacumab, lomitapide, aferez sıklığı ve diğer ileri tedavi seçenekleri deneyimli bir merkezde yeniden değerlendirilmelidir.

Cevap: Evet, cihaz, filtre, işlem süresi, işlenen kan miktarı, damar yolu, tansiyon ve çocuğun o günkü sıvı durumu sonuçları etkileyebilir. Her cihaz değişiminde tedavi kalitesi bozulmak zorunda değildir ama fark hissediliyorsa mutlaka kayıtlar karşılaştırılmalıdır. Giriş LDL, çıkış LDL, düşüş yüzdesi, işlem süresi, tansiyon, kullanılan set ve yorgunluk durumu birlikte değerlendirilmelidir. Aferezin yan etkileri olabilir: yorgunluk, tansiyon düşmesi, baş dönmesi, bulantı, üşüme, damar yolu ağrısı veya morarma gibi. Şikâyetler belirginse işlem ayarları yeniden düzenlenmelidir. İşlemin hızlı yapılması da bir neden olabilir. Ayrıca aort darlığı varlığı vb etkileyebilir. Lütfen hem kendi doktorunuza hem de bu konudan özelleşmiş hekimlere sorunuz

Cevap: Kendi başınıza yurt dışından ilaç getirmeniz önerilmez. Bu ilaçlar özel reçete, rapor, resmi izin ve bazen soğuk zincir gerektirir. Yanlış yoldan getirilen ilaç sahte olabilir, bozulabilir veya gümrükte kalabilir. En güvenli yol, hekimin ilacın sizin için uygun olduğunu raporlaması ve resmi yurt dışı ilaç temin sürecinin başlatılmasıdır. İnternet, bavul veya tanıdık aracılığıyla ilaç getirmeye çalışmak güvenli değildir.

Cevap: Öncelikle aferezi bırakmamak gerekir; ancak ağrı ve yorgunluk normal kabul edilip geçilmemelidir. Aferez protokolü yeniden değerlendirilmelidir: cihaz, işlem süresi, akım hızı, damar yolu, tansiyon düşmesi, sıvı durumu ve işlem sonrası LDL düşüş oranı kontrol edilmelidir. PCSK9’dan fayda görülmemesi HoFH’de olabilir. Bu durumda evinacumab ve lomitapide gibi farklı mekanizmalı tedaviler açısından değerlendirme yapılmalıdır. En doğru yol, doktorunuzla birlikte ileri tedavi uygunluğunu yeniden konuşmaktır.

Cevap: Lipid aferezi diyaliz kadar yaygın değildir ve her ilde yapılamayabilir. Yaşadığınız şehirde ruhsatlı aferez merkezi olup olmadığı araştırılmalıdır. Ancak her aferez merkezi LDL/lipid aferezi yapmayabilir; bu nedenle hastaneye özellikle “LDL aferezi yapılıyor mu?” diye sorulmalıdır. Takip eden hekiminiz, en yakın uygun merkeze sevk konusunda yardımcı olabilir. Hasta derneği de merkez bulma ve yönlendirme konusunda destek sağlayabilir.

Cevap: Bu aşamada aferezi bırakmadan tedavinin yeniden değerlendirilmesi gerekir. PCSK9 fayda etmediyse evinacumab uygunluğu sorulmalıdır. Evinacumab, ANGPTL3 adlı proteini hedefleyen, HoFH’de kullanılan yeni nesil bir tedavidir. LDL reseptöründen bağımsız etki gösterebildiği için PCSK9’dan fayda görmeyen hastalarda işe yarayabilir. Damar yoluyla, genellikle ayda bir uygulanır. Lomitapide gibi başka ileri tedaviler de konuşulabilir. Aferez makineleri değişince sorun oluyorsa giriş-çıkış LDL değerleri, işlem süresi, düşüş yüzdesi, cihaz ve yan etkiler kayıt altına alınıp karşılaştırılmalıdır.