Hastalığın Belirtileri Nelerdir?

Kan kolesterolünün aşırı yüksek olmasının yanı sıra sıklıkla homozigot olan (yani hasta geni hem anne hem de babadan alan) bireylerde bulgular daha belirgin olur ve çok erken yaşlarda başlar. Bu bireylerde dirsek, diz gibi bölgelerde deri üzerinde yağ birikimleri görülebilir. Bunlar 'ksantoma' olarak adlandırılmaktadır.

Göz çevresinde görülen sarımtırak birikimler ya da göz bebeğinin içerisinde görülen beyaz yay ya da daireler de hastalığın diğer belirleyici bulgular arasında yer alır. Bunlara göz çevresinde ise 'ksantelezma' adını veriyoruz. Göz bebeğinin etrafındaki hare, halkaya da korneal arkus denilmektedir. Hastalığın ortaya çıkış yaşı doğrudan kan LDL-kolesterol (kötü kolesterol) düzeyleri ile paraleldir. LDL ne kadar yüksekse hastalık o kadar erken yaşta görülür.

Homozigot AH olanlarda bu belirtiler 2-3 yaşından itibaren görülebilir ve tedavi edilmeyen hastalarda erken yaşta (20 yaş öncesi) kalp krizleri yaşanabilir. Homozigotlarda aort kapağında kolesterol birikimine bağlı aort darlığı sıktır. Çocuklarda bulgular, eforla göğüs ağrısı, ani bayılmalar, baş dönmeleri şeklinde olabilir. Ama hiçbir bulgu da vermeyebilir, bu da hastalığın en kötü yönlerinden biridir. Heterozigot tipinde (sadece anne veya babadan alınmış hatalı geni tek olanlar) ise daha geç yaşlarda (30-40'lı yaşlarda) erken kalp krizleri gelişir. Heterozigotlarda deri bulgularının olması şart değildir.

Teşhis Nasıl Konur?

Genetik bir hastalık olmasına rağmen genetik testler tanı için şart değildir. Tanıda; LDL-kolesterol düzeyinin homozigot tipinde >500-600 mg/dl, heterozigot tipinde 200-400 mg/dl, çocuklarda ise >160 mg/dl olması, bireyin kendinde veya akrabalarında erken kalp krizlerinin olması önem taşır.

Ailevi hiperkolesterolemi, homozigotlarda çok erken yaşlarda yani 2-3 yaşından itibaren diz, dirsek, parmaklarda ve göz çevresinde beliren kolesterol birikimleri ile kolayca tanınabilir. Bu birikimler/lezyonlar yüzeyel deride ise sarımtırak veya turuncuya çalan renkte çok değişken büyüklükte ve yumuşak özellikte, kas ve kemik doku üzerinde birikiyorsa deride renk değişikliği olmamakla birlikte yine yumuşak şişlikler şeklinde dikkat çekicidir.

Ailevi Hiperkolesteroleminin Etkileri Nelerdir?

Erken yaşta görülen kalp krizine (miyokard infarktüsüne) yol açan nedenlerin başında AH gelmektedir. Ailevi hiperkolesterolemi tanısı konmuş bir hastanın akrabalarında kan yağlarının değerlendirmesi mutlaka yapılmalıdır. Tanı ne kadar erkense o kadar erken tedaviye başlanması ve normal bir hayat sürülmesi mümkündür. Tedavi olmayan vakalarda ise erken kalp krizi ve erken ölüm riski yüksektir.

Tarama Gerekli midir?

Birinci dereceden bir akrabasında erken yaşta (kadınlarda 55, erkeklerde 65 yaşından önce) kalp krizi öyküsü olanlar ve/veya yüksek kolesterol aile öyküsü olan bireylerde AH’den şüphelenilmelidir. Yine ailede erken yaşta ani ölüm varsa AH mutlaka araştırılmalıdır.

Aile taramasında en yakın akrabalardan başlayarak kan kolesterolü ölçümü yapılmaktadır. Kademeli aile taramasında, AH tanısı konan bir hastanın birinci derece yakınlarının tümünde kan yağları değerlendirilmelidir. Hastalık olasılığı, hastanın birinci derece yakınlarında %50, ikinci derece yakınlarında %25 ve üçüncü derece yakınlarında ise %12.5’tir. Kademeli taramada AH tanısı konan her hastadan sonra, tespit edilen hastaların birinci derece akrabalarına da taramanın yapılması gerekmektedir.

Ülkemizde akraba evliliklerinin sıklığı nedeniyle hem hastalığın sıklığı hem de genç yaşlarda görülen kalp krizleri sıklığı yüksektir.

BAĞIŞLARINIZLA DESTEK OLUN

TL Hesabı
IBAN: TR 670001001446813194165001
Hesap No: 81319416-5001

EUR Hesabı
IBAN: TR 400001001446813194165002
Hesap No: 81319416-5002